Журнал болезней крови и переливания крови

Абстрактный

Новые тенденции нового поколения секвенирования человеческих тромбоцитарных антигенов в трансфузионной медицине

Гульельмино Дж., Дениз Э. Джексон

Генотипирование человеческого тромбоцитарного антигена (HPA) на протяжении десятилетий играло ключевую роль в медицине переливания тромбоцитов, включая характеристику иммуноопосредованных тромбоцитопений и предоставление этим пациентам тромбоцитов, соответствующих HPA. ПЦР в реальном времени в настоящее время считается текущим золотым стандартом для обнаружения и различения аллелей HPA. Несмотря на то, что эти методы легкодоступны, дешевы и быстры в выполнении, они ограничены обнаружением известных вариантов одного нуклеотида (SNV) и имеют такие недостатки, как выпадение аллеля и невозможность обнаружения новых, редких и инактивирующих аллелей. NGS предлагает уникальные преимущества, которые преодолевают эти и другие подводные камни, однако текущие проблемы, такие как стоимость, хранение данных, точное определение вариантов и наличие технически подготовленного персонала, означают, что продолжаются большие дебаты о его широком внедрении. Несмотря на технические и клинические преимущества NGS по сравнению с методами на основе SNV, особенно в условиях высокой пропускной способности, таких как программы донорского, редкоаллельного и пренатального скрининга, эти проблемы в настоящее время препятствуют внедрению NGS в качестве самостоятельного метода типирования HPA.