Генная технология

Абстрактный

Распределение мутаций в белке дистрофине по доменам и мышечная дистрофия Дюшенна

Ангшуман Багчи

Мышечная дистрофия Дюшенна, наиболее распространенная наследственная Х-сцепленная рецессивная мышечная дистрофия, поражает 20000 новорожденных в год во всем мире. С момента ее открытия в 1860 году были проведены обширные исследования для понимания сложной архитектуры формирования заболевания. Причина возникновения заболевания была сопоставлена ​​с набором мутаций различных типов в гене дистрофина (DMD, 2,4 миллиона пар оснований), самом большом гене в организме. Дистрофин (Dp), цитозольный белок, действует как корень комплекса, который, как изначально считалось, связывает внеклеточный матрикс с клеточным актиновым цитоскелетом, но позже был связан со стабильностью клеток, передачей сигнала, а также с правильным развитием. В этом обзоре мы собрали подробности всех мутаций, происходящих в гене DMD, и отметили, что большинство мутаций присутствуют в N-концевом домене связывания актина. Некоторые мутации были обнаружены в богатом цистеином домене белка, что отражает тот факт, что эти два домена являются наиболее подверженными мутациям областями, способствующими началу мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Таким образом, этот обзор дает интегративное представление, описывающее участие Dp в регуляции сложности заболевания МДД с будущим аспектом изучения структурных деталей генов МДД вместе с их генетическими вариациями.