Сонг ХЙ, Чжан ЮМ, Лянь Х, Чжоу Л, Тянь ЮМ и Чжу ДЖИКС
Anoctamin 5 (Ano5), также называемый TMEM16E, принадлежит к семейству генов Anoctamin . Мутации в
гене Ano5 вызывают конечностно-поясную мышечную дистрофию (LGMD) типа 2L и мышечную дистрофию Миёши (MMD3). У обоих пациентов наблюдались сарколеммальные поражения. Исследования показали, что мРНК TMEM16E экспрессируется в сомитах во время эмбриогенеза, особенно в миотомных клетках, а также в клетках-предшественниках, полученных из мышечного миотома. Однако не было сделано ни одного отчета об исследовании экспрессии Ano5 во время развития скелетных мышц мышей. В настоящем исследовании мы изучили распределение и количественную оценку Ano5 в скелетных мышцах мышей во время их развития с помощью методов иммунофлуоресценции, обратной транскрипции-полимеразной цепной реакции (ОТ-ПЦР)
и вестерн-блоттинга. Результаты показали, что мРНК и белок Ano5 экспрессируются в скелетных мышцах мышей от 1 дня до 6 месяцев, но с развитием и старением экспрессия Ano5 постепенно снижается. В совокупности наши результаты показывают, что уровень экспрессии Ano5 снижался в ходе развития и старения, и это может объяснить, почему синдром мышечной дистрофии у пациентов с мутацией Ano5 начинается только на поздней стадии их жизни.