Журнал болезней крови и переливания крови

Абстрактный

Выявление субклинического/минорного клона(ов) ПНГ у пациентов с тромботическими событиями

Иоанна Анастасопулу, Параскеви Коцис, Стиллиани Кокори, Джордж Лаллас1, София Гкотси, Ольга Кацару, Константинос Константинопулос

Предыстория: Пароксизмальная ночная гемоглобинурия — редкое приобретенное заболевание плюрипотентной гемопоэтической стволовой клетки, вызванное соматической мутацией гена PIG-A . Тромбоз встречается у 40% пациентов с ПНГ и является основной причиной заболеваемости. Более трети тромботических эпизодов локализуются в печеночных венах, нижней полой вене и церебральных венах.

Цель исследования: оценить наличие и роль субклинических/минорных клонов ПНГ у пациентов с идиопатической ВТЭ без известной врожденной или приобретенной тромбофилии.

Дизайн исследования: 181 пациент, перенесший идиопатический тромбоз, и 100 здоровых лиц контрольной группы были обследованы на наличие клона(ов) ПНГ методом проточной цитометрии. Тестирование проводилось на белых кровяных клетках с использованием FLAER и на красных кровяных клетках с использованием CD59. Исследование было сосредоточено на наличии второстепенных клонов в соответствии с пороговыми значениями, полученными от здоровой популяции.

Результаты: У десяти из 181 пациента был выявлен небольшой клон ПНГ в обеих клеточных линиях (лейкоциты и эритроциты). Присутствие минорного клона не было связано с прогнозом тромбоза или рецидивом. Выводы: Скрининг ПНГ следует проводить (особенно) у молодых пациентов с необъяснимым тромбозом или тромбозом в необычных местах. Согласно нашим данным, не делается вывод о том, что тестируемые параметры связаны с прогнозом заболевания или рецидивом ВТЭ. В некоторых популяциях наблюдался более высокий процент минорного клона(ов); повторное обследование и систематическое наблюдение могут быть полезны для конкретных индивидуальных случаев. Могут потребоваться дальнейшие исследования с большим количеством людей.

Заключение: Пароксизмальная ночная гемоглобинурия - это расстройство у пациентов, у которых более трети тромботических эпизодов локализуются в печеночных венах, нижней полой вене и церебральных венах. В основном она сосредоточена под клонами ПНГ у тромботических пациентов. В основном молодые люди испытывают артериальный тромбоз и тромбоз спланхнических вен.