Наследственная генетика: текущие исследования

Абстрактный

Выявление мутации гена 185del AG BRCA1 в семьях с наследственным раком молочной железы

Кицера Н., Шпарик Ю.А., Хелнер Н. и Логуш С.

Рак молочной железы (РМЖ) — одно из наиболее распространенных злокачественных заболеваний, в структуре заболеваемости которым рак молочной железы занимает первое место среди женского населения, составляя в Украине 19,6%. Цель: Целью нашей работы было описание семейного случая наследственного рака молочной железы, где больная мать является носителем мутации в гене BRCA1 185del AG, а ее дочь (BRCA-отрицательная) лечилась от лимфомы Ходжкина. Материалы и методы: Материалом нашего исследования были родословные и образцы ДНК 128 женщин с диагнозом РМЖ, которые находились на лечении в Львовском областном государственном онкологическом диагностическом центре с июня 2008 по декабрь 2012 года. Молекулярно-генетическим методом определено наличие семи мутаций в гене BRCA1 (185del AG, 4153delA, 5382InsC, 188del11, 5396 +1 G > A, 185InsA, 5331 G > A) и 3 мутаций гена BRCA2 (6174delT, 6293S > G, 6024delTA) методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции. Результаты: Мутации в генах BRCA1/2 обнаружены у 6 пациенток (4,7%) из 128 женщин из 120 семей с диагнозом РМЖ, которые находились на лечении. Только в 7 семьях (5,8%) из 120 семей с РМЖ мы столкнулись с родственниками, у которых была диагностирована лимфома. Из 192 семей контрольной группы только в 2 (1%) была диагностирована лимфома, что имело существенное значение (5,8% и 1%, χ2=6,05, p<0,01). Генеалогическое древо, объединяющее РМЖ у взрослой женщины и ЛХ у девочки: тетя больной матери умерла от РМЖ в возрасте 50 лет, ее двоюродный брат по материнской линии умер от РМЖ в возрасте 39 лет. Другая тетя умерла в 65 лет от рака матки. Брат отца умер от острого лейкоза в 68 лет. Заключение: исследование