Журнал болезней крови и переливания крови

Абстрактный

Мутации гена дельта-глобина усложняют диагностику β-талассемии

Хасан С., Ахмад Р., Иса Э., Юсофф Ю.М., Ясин Н.М., Сахид ЭНМ, Азиз Н.А., Хамид ФСА, Омар С.Л., Бидин М.Б., Хамид А.Х., Закария з и Мохри Н.М.

Повышенные уровни гемоглобина A2 (HbA2) используются в качестве бесценных маркеров для выявления носителей бета-талассемии (β-талассемии). Однако сопутствующая мутация гена дельта-глобина (HBD) снижает уровень HbA2, что приводит к путанице в определении статуса β-талассемии.

Цели: Мы стремились выявить мутации HBD, приводящие к низкому уровню HbA2 у носителей β-талассемии, проходящих молекулярную диагностику в Институте медицинских исследований (IMR) в Малайзии.

Методы: У тридцати семи носителей β-талассемии была исключена альфа-талассемия (α-талассемия), и они прошли генотипирование HBD методом секвенирования по Сэнгеру.

Результаты: Было выявлено двадцать два носителя β-талассемии с мутациями HBD. Наиболее распространенными мутациями были HbA2-Indonesia и HbA2-Deventer. HbA2-Deventer был обнаружен у этнических групп из Сабаха. Две новые мутации δ-глобина, Cap +48 (A>T) и HbA2-Shah Alam были выявлены среди малайцев. Всего мы выявили семь мутаций гена δ-глобина. Полагаться на уровни HbA2 для прогнозирования статуса носительства β-талассемии рискованно. Ошибочный диагноз может возникнуть, когда носитель β-талассемии взаимодействует с дельта-талассемией (δ-талассемией), не имея дополнительной фракции HbA2, что приводит к нормальному или пограничному уровню HbA2. Семейный скрининг и этническая принадлежность важны для облегчения точной диагностики сложных случаев.

Выводы: Поскольку δ-талассемия изменяет уровни HbA2, диагностика пограничной β-талассемии HbA2 среди малазийцев имеет жизненно важное значение. Мутации HBD гетерогенны, и анализ его дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) важен для наших многоэтнических популяций.