Журнал болезней крови и переливания крови

Абстрактный

Гетерозиготный комплекс -30 (T>C) и Cd 41/42 (-TTCT), приводящий к большой β-талассемии у малайского пациента с аутизмом

Сяхзуван Хасан, Рахима Ахмад, Файдатул Сязлин Абдул Хамид, Нур Айсия Азиз, Сяхира Лазира Омар, Сити Хида Хаджира Мохамад Ариф, Интан Картина Абдул Карим, Тиягар Надараджау и Зубайда Закария

Cd 41/42 (-TTCT), IVS 1-5 (GC), IVS 1-1 (GT) и HbE являются наиболее распространенными дефектами β-глобина среди малайзийских малайцев, и часто встречаются сложные гетерозиготные состояния четырех мутаций. Здесь мы описали гематологические и ДНК-характеристики нашего впервые обнаруженного сложного гетерозиготного состояния β° Cd 41/42 (-TTCT) и легкой мутации β+ TATA-бокса, -30 (T>C), у малайской пациентки, приведшей к большой β-талассемии. В возрасте 2 лет у нее проявилась симптоматическая анемия, гепатоспленомегалия, и ей был назначен режим лечения большой β-талассемии. Сейчас, в возрасте 6 лет, у нее обнаружили аутизм, медленную обучаемость с проблемами социального взаимодействия, и она находится под наблюдением психиатра по поводу аутизма. Неизбежно, что обнаружение дефектов β-глобина среди малазийцев должно включать комплексный молекулярный анализ для точной оценки возникающих и редких мутаций, а также генов-модификаторов, влияющих на тяжесть заболевания.