Генная технология

Абстрактный

Сосуществование мутаций генов CFTR и SPINK1 в случае идиопатического хронического панкреатита

Шринивасан Мутусвами, Света Сингх, Гурдас Чоудхури и Сарита Агарвал

Семейная агрегация CP предполагает генетические факторы заболевания без определенного способа наследования. Предполагаемый первичный предполагаемый ген CP включает SPINK1, CTSB, CTRC, PRSS1 и CFTR. Эти гены взаимодействуют друг с другом и демонстрируют изменчивый фенотип у пациентов. В настоящем отчете описывается мужчина в возрасте 42 лет с жалобами на сильную рецидивирующую боль в животе и потерю веса, а возраст начала заболевания составил 35 лет. Семейный анамнез хронического панкреатита не обнаружен. Биохимическое исследование выявило экзокринную недостаточность. Абдоминальная КТ выявила расширенный главный панкреатический проток с многочисленными камнями в головке поджелудочной железы. Генетические исследования выявили у пациента гетерозиготность по p.N34S и G551D в генах SPINK1 и CFTR. Расширенный семейный скрининг выявил у его сына (10 лет) мутацию p.N34S и мутацию G551D в гетерозиготном состоянии. Полученные данные свидетельствуют о необходимости генетической диагностики в случаях семейного ДЦП, что позволит принять меры предосторожности для отсрочки или предотвращения начала заболевания.