Здравоохранение: текущие обзоры

Абстрактный

Устранение диганостического разрыва при редких генетических заболеваниях

Ламия Местек Бухибар

Диагностика редких генетических заболеваний в последние годы претерпела скачок благодаря технологическим достижениям в области секвенирования следующего поколения. Государственные и частные инициативы способствуют внедрению таких технологий как в клинических, так и в исследовательских условиях, что продвинуло наше понимание редких генетических состояний. Однако диагностический выход (30–60%) отражает необходимость дальнейших подходов к устранению этого диагностического пробела. Отсутствие диагностики является проблемой на всех уровнях и в основном приводит к упущенным возможностям скоординированной помощи и потенциальных методов лечения. Таким образом, несмотря на многообещающие достижения как в методологиях диагностики, так и в новых методах лечения, многие пациенты остаются недиагностированными. Чтобы удовлетворить эту неудовлетворенную клиническую потребность, мы составили структуру, которую можно легко принять в клинических и исследовательских условиях для сокращения диагностического пробела. Этот рабочий процесс диагностического пробела представляет собой междисциплинарный подход, основанный на обмене данными, интеллектуальном анализе данных, функциональной работе и актуальной биобазе. Здесь мы объясняем рабочий процесс диагностического разрыва и приводим пример того, как он привел к улучшению диагностического уровня у ряда тяжелобольных младенцев, которые остались без диагноза, несмотря на то, что у них было проведено секвенирование всего генома. Мы предлагаем, чтобы этот рабочий процесс, казалось бы, мог быть легко реализован без необходимости в сложной инфраструктуре.