Журнал биомолекулярных исследований и терапии

Абстрактный

Клинические испытания мутаций и их аномальных изменений

Майкл Харрисон

Геном состоит из одной или более длинной молекулы ДНК, и мутации могут происходить в любом месте этих молекул в любое время. Наиболее серьезные изменения происходят в генах, которые являются функциональными единицами ДНК. Мутантные формы генов называются мутированными аллелями. Гены обычно состоят из регуляторных областей, которые включают/выключают транскрипцию гена в соответствующие моменты развития, и кодирующих областей, которые несут генетический код функциональных молекул, как правило, структуру белков. .. Белки в основном представляют собой цепи из сотен аминокислот. Клетки производят 20 общих аминокислот. Это уникальное количество и последовательность этих аминокислот, которые придают белку его уникальную функцию. Каждая аминокислота представляет собой три из четырех возможных пар оснований ДНК (A–T, T–A, G–C и C–G,)

Таким образом, мутации, которые изменяют последовательность ДНК, могут изменить последовательность аминокислот и снизить или свести на нет функцию белка. Изменения в последовательности ДНК регуляторных областей гена могут отрицательно повлиять на время и доступность белков гена, что приводит к тяжелой клеточной дисфункции. Многие мутации, с другой стороны, являются молчаливыми и не оказывают видимого эффекта на функциональном уровне. Некоторые молчаливые мутации относятся к типу, которые находятся в ДНК между генами или не приводят к значительным изменениям аминокислот.

Здесь доменные имена белков действуют как модули, каждый со своей определенной и беспристрастной характеристикой, которые могут быть объединены вместе для поставки генов, кодирующих новые белки с новыми свойствами. Например, человеческий глаз использует 4 гена для создания структур, которые воспринимают свет, три для колбочек или цветовое зрение, один для палочек для ночного воображения и предвидения. Другие виды мутаций время от времени создают новые гены из ранее некодирующей ДНК.