Журнал болезней крови и переливания крови

Абстрактный

Клинико-генотипическая корреляция гаплотипов бета-S-глобина при серповидноклеточной анемии

Гази А. Даманхури и Джуммана С. Джарулла

Серповидноклеточная анемия сыграла новаторскую роль в создании области молекулярной медицины. Несмотря на то, что это заболевание было выявлено много лет назад, его клиническое течение до сих пор не ясно. Клиническая тяжесть варьируется у разных людей, даже в пределах одной этнической группы. Молекулярные исследования выявили различные гаплотипы по всему кластеру генов глобина. Корреляция индивидуальных гаплотипов с клинической тяжестью стала основным направлением в попытках установить успешное лечение. Несмотря на то, что было проведено множество исследований, большинство из них показали отрицательную корреляцию между гаплотипами бета-S-глобина и клиническим фенотипом. После обзора недавней медицинской литературы авторы приходят к выводу, что необходимы дальнейшие исследования, транслирующие генетический анализ в положительный терапевтический ответ для пациентов с серповидноклеточной анемией.