Журнал печени

Абстрактный

Клинические и диагностические данные 19 пациентов с болезнью Гоше в Албании

В. Велмиши, Д. Бали, Э. Дервиши, В. Дурро и П. Каллуфи

Цель : Болезнь Гоше — это мультисистемное расстройство, характеризующееся дефицитом фермента глюкоцереброзидазы. Целью данного исследования было представить клинические аспекты и диагностические данные 19 пациентов (17 типа 1, 2 типа 3) в нашей службе.

Методы: Клинические данные, генетический анализ, лабораторные исследования, объемы печени и селезенки были проанализированы у 19 пациентов.

Результаты: Средний возраст составил 17 лет (5-32 года); средний возраст на момент постановки диагноза составил 11,4 года (5-31 год). Наиболее частым симптомом была спленомегалия (у всех пациентов). Наиболее частой мутацией была гетерозиготная N370S. У одного пациента до лечения была тяжелая анемия. У 16 пациентов была тромбоцитопения. У всех пациентов до лечения был высокий уровень хитотриозидазы (в 240 раз выше нормы).

Заключение: При болезни Гоше наблюдается большое разнообразие клинических признаков. По нашему опыту, краеугольным камнем диагностики является надлежащее обследование пациента с последующими дорогостоящими исследованиями.