Отчеты о случаях диабета

Абстрактный

Прекращение многократных ежедневных инъекций инсулина у человека, страдающего «диабетом 1 типа» на протяжении двадцати девяти лет.

Джоэл Лим Гуаньи, Су Фен Ан, Клара Тан Ш., Джесси Фонг CW и Су Чи Лим

Сахарный диабет — это сложное и этиологически неоднородное метаболическое расстройство. Поэтому точная классификация пациентов по подтипам диабета остается проблемой в клинической практике. Мы сообщаем о 50-летней не страдающей ожирением (индекс массы тела (ИМТ) 22,4 кг/м2) китаянке, у которой в 21 год был диагностирован сахарный диабет 1 типа (СД1). Этот диагноз был поставлен из-за аномальной толерантности к глюкозе, обнаруженной во время беременности, и молодого начала заболевания. Впоследствии был начат режим многократных ежедневных инъекций инсулина (MDI), который поддерживался в течение почти трех десятилетий. Учитывая несколько клинических признаков, нетипичных для СД1 (то есть относительно стабильный профиль глюкозы натощак и после абсорбции, а также отсутствие склонности к кетозу, несмотря на периодическое прерывание MDI, что свидетельствует о сохраненной секреторной функции инсулина β-клетками поджелудочной железы), диагноз был пересмотрен. Она была подвергнута глубокому повторному секвенированию панели из 16 генов-кандидатов, вовлеченных в моногенный диабет (или диабет зрелого возраста у молодых [MODY]), с использованием технологии секвенирования следующего поколения (NGS). Была обнаружена несинонимичная мутация (S441W), кодирующая глюкокиназу (GCK), новая для азиатов. Было предсказано, что мутация будет функционально вредной с помощью нескольких алгоритмов биоинформатики. Кроме того, одно недавнее исследование сайт-направленного мутагенеза in vitro сообщило о сниженном сродстве фермента к субстрату (т. е. глюкозе), связанном с этим вариантом. Это предполагало пересмотренный диагноз MODY2. Несмотря на длительную продолжительность диабета, она была успешно отлучена от всех противодиабетических препаратов в течение следующих нескольких месяцев со скромным влиянием на ее глобальный гликемический профиль (HbA1c 6,4% до 6,9%). Избежание ненужной долгосрочной фармакотерапии часто означает существенную экономию расходов на здравоохранение, избежание потенциальных побочных эффектов, связанных с лечением, и, что немаловажно, лучшее качество жизни для человека и членов его семьи. Этот отчет о случае служит важным напоминанием о необходимости пересмотреть диагноз и рассмотреть возможность генетического тестирования (особенно в эпоху NGS) среди диабетиков с признаками, нетипичными для классических форм диабета.