Мозговые расстройства и терапия

Абстрактный

Серия случаев: глубокая стимуляция мозга у пациентов с FXTAS

Рэнди Дж. Хагерман, Джейми С. Пак, Мелина Ортигас, Джон Олични, Роберт Фрайзингер, Мадлен Харрисон, Эдмунд Корнман, Данута З. Леш, Ричард Г. Биттар, Ричард Пеппард, Линь Чжан и Киараш Шахлайе

Цель: Мы описываем 3 носителей премутации FMR1 с синдромом тремора и атаксии, связанным с ломкой Х-хромосомой (FXTAS), чей тремор был значительно улучшен с помощью двусторонней глубокой стимуляции мозга (DBS) вентрального промежуточного ядра (Vim) таламуса.
 
Предыстория: FXTAS — это недавно описанное нейродегенеративное заболевание, вызванное экспансиями CGG гена FMR1 в диапазоне премутации (от 55 до 200 повторов CGG). У людей с FXTAS обычно развивается интенционный тремор, за которым в течение двух лет следует атаксия походки. Было показано, что Vim DBS эффективно лечит тремор при различных расстройствах, включая болезнь Паркинсона и эссенциальный тремор.
 
Дизайн/Методы/Результаты: Трое мужчин в возрасте 62, 59 и 70 лет с FXTAS прошли хирургическое лечение с помощью двусторонней Vim DBS. У всех пациентов наблюдался значительный положительный эффект на тремор. Атаксия улучшилась в случае 1 и временно в случае 2, но ухудшилась в случае 3. У всех пациентов наблюдалось легкое ухудшение дизартрии, хотя пациенты и их семьи единодушно считали, что в целом была достойная польза.
 
Выводы: Эти случаи предоставили доказательства из первых рук, что двусторонний Vim DBS эффективно справляется с тремором у отдельных пациентов с FXTAS. DBS может оказаться жизнеспособным терапевтическим вариантом для лечения тремора и/или атаксии с или без других медицинских методов лечения у пациентов с FXTAS.