Журнал интеллектуального анализа данных в геномике и протеомике

Абстрактный

Биоинформатика в высокопроизводительном секвенировании: применение в эволюционирующих генетических заболеваниях

Мохаммад М.С. Аль-Хаггар, Балкис А. Хайр-Аллаха, Мохаммад М. Ислам и Абдалла С.А. Мохамед

Биоинформатика — это вычислительная биология, в терминах макромолекул, применяющая методы «информатики» для понимания и организации информации, связанной с этими молекулами. Эти данные являются продуктом крупномасштабных проектов молекулярной биологии, таких как различные проекты по секвенированию геномов, анализ экспрессии генов и анализ геномики, протеомики и белок-белковых взаимодействий. Они собираются и хранятся в различных базах данных. Анализ в биоинформатике, доступный в молекулярной биологии, фокусируется на: макромолекулярных структурах, последовательностях генома и данных по экспрессии генов. Методы, разработанные компьютерными учеными, позволили исследователям секвенировать почти 3 миллиарда пар оснований человеческого генома. Недавние научные открытия, которые стали результатом применения технологий секвенирования ДНК следующего поколения, дали начало науке геномики и позволили добиться важных успехов в других областях, включая эпидемиологию, криминалистику, эволюционную биологию и медицинскую диагностику. В этом обзоре рассматриваются технологии высокопроизводительного секвенирования, их ограничения и их применение. Секвенирование известных генов позволяет обнаружить новые мутации, которые могут помочь ученым понять эволюционные особенности некоторых генетических заболеваний, возникновение многих генетических заболеваний из-за мутантных вариантов одного гена или кластеров генов или даже объяснить перекрывающиеся особенности некоторых генетических заболеваний, сопоставленных с близлежащими или отдаленными локусами.