Журнал неонатальной биологии

Абстрактный

Избежание трахеостомии у новорожденного с врожденным синдромом центральной гиповентиляции

Ёсуке Канеши, Акира Судо, Кадзутоши Чо, Тацуо Сатоми, Масая Учида, Такео Накадзима, Сатоши Хаттори и Хисанори Минаками

У нас был доношенный новорожденный мальчик, которому вскоре после рождения потребовалась респираторная поддержка. Информация о его брате в возрасте 156 месяцев на тот момент с клинически диагностированным синдромом врожденной центральной гиповентиляции (CCHS) и респираторной поддержкой неинвазивной вентиляцией легких (NIV) с 103 месяцев побудила нас провести генетическое тестирование. Ранний диагноз умеренного типа CCHS с генетическим тестом у этого пациента и его брата в дополнение к требованию семьи пациента побудил нас продолжить NIV и избежать трахеостомии у этого пациента. Пациент в возрасте 45 месяцев с коэффициентом развития (DQ) 83 успешно справился с необходимостью только ночной NIV. Этот пациент никогда не нуждался в экстренной госпитализации из-за проблем с дыханием, в то время как его брат в возрасте 203 месяцев нуждался в ней 16 раз и один раз до и после NIV соответственно. Таким образом, NIV, по-видимому, снизила риск экстренной госпитализации. Это вызвало большое удовлетворение в их семье.