Биология и медицина

Абстрактный

Расстройства аутистического спектра: подход к вмешательству, основанный на геномном анализе

Хосе I Лао

Нейроразвивающие расстройства в основном представлены расстройствами аутистического спектра (РАС), широко известными как аутизм, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), церебральный паралич, нарушения обучения, задержки развития и умственная отсталость. Тревожной ситуацией является то, что нейроразвивающие расстройства стали все более частыми за последние 30 лет во всем мире. Фактически, Американское общество аутизма недавно сообщило, что аутизм является наиболее быстрорастущим нарушением развития, ежегодно увеличиваясь на 10-17 процентов. По крайней мере частично, эта тенденция объясняется ростом загрязнения окружающей среды и неадекватным балансом питания на ранних стадиях беременности, поскольку развивающийся мозг чрезвычайно уязвим для этих факторов. Более того, если сосуществуют генетически обусловленные врожденные уязвимости, эти экологические агенты могут действовать как чрезвычайно вредные факторы даже в дозах, намного меньших, чем те, которые влияют на людей без особой генетической уязвимости. В настоящей статье я описываю метод, который, в силу определенной генетической предрасположенности, позволяет понять, как внешние факторы, действующие совместно с внутренними факторами, могут вызывать различные взаимодействия генов и окружающей среды с различным влиянием на клинический исход у пациентов с РАС. Этот метод основан на ранее опубликованных работах и ​​предварительных результатах исследования, проведенного в нашем центре. Таким образом, цель настоящей статьи — настоять на необходимости включения генетической характеристики уязвимостей к влиянию окружающей среды в качестве части протокола анализа для всех пациентов с РАС. Применяя этот метод, мы предлагаем подход, который представляет собой не ДНК-тест для подтверждения диагноза, а анализ ДНК-SNP для выявления особой уязвимости к нескольким факторам окружающей среды в многофакторном контексте. В этом смысле я предлагаю метод, основанный на анализе полиморфизма ДНК, в качестве первого шага для характеристики уязвимостей, связанных с различными подтипами РАС, с целью разработки более индивидуализированных терапевтических и поддерживающих стратегий.