Индексировано в
- Академические ключи
- ИсследованияБиблия
- CiteFactor
- Доступ к глобальным онлайн-исследованиям в области сельского хозяйства (AGORA)
- RefSeek
- Университет Хамдарда
- ЭБСКО АЗ
- OCLC- WorldCat
- Паблоны
- Евро Паб
- Google Scholar
Полезные ссылки
Поделиться этой страницей
Флаер журнала
Журналы открытого доступа
- Биоинформатика и системная биология
- Биохимия
- Ветеринарные науки
- Генетика и молекулярная биология
- Еда и питание
- Иммунология и микробиология
- Инжиниринг
- Клинические науки
- Материаловедение
- медицинские науки
- Науки об окружающей среде
- Неврология и психология
- Общая наука
- Сельское хозяйство и аквакультура
- Сестринское дело и здравоохранение
- Управление бизнесом
- Фармацевтические науки
- Химия
Абстрактный
Атипичный кистозный фиброз: описание случая
Доменико Делл'Эдера1, Донателло Сальваторе, Мануэла Лео, Кармела Сантачесария, Арианна Аллегретти и Аннунциата Анна Эпифания
Муковисцидоз является наиболее распространенным аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием в кавказской популяции. Расширение знаний о молекулярной патологии, с одной стороны, позволяет лучше разграничивать мутации в гене CFTR, а с другой стороны, значительно увеличить предсказательную силу молекулярного тестирования. Это исследование хочет подчеркнуть, что идентификация лиц с атипичным муковисцидозом иногда может представлять особые трудности интерпретации. На этом основании, если есть сильное клиническое подозрение, всегда целесообразно биохимическое исследование путем проведения потового теста с последующим секвенированием гена CFTR.