Наследственная генетика: текущие исследования

Абстрактный

Ассоциация полиморфизма промотора rs2279744 в гене MDM2 с раком молочной железы в мексиканской популяции

Мария Гуадалупе Маркес-Росалес, Хосе Санчес-Корона, Луис Эдуардо Фигера, Эктор Монтойя-Фуэнтес, Гильермо Мойсес Суньига-Гонсалес, Ана Мария Пуэбла-Перес и Марта Патрисия Гальегос-Арреола

Введение: Ген MDM2 играет важную роль в качестве негативного регулятора супрессора опухолей p53. Данные о полиморфизмах в гене MDM2 выявили ассоциации с раком, в частности для полиморфизма промотора rs2279744 (309 T > G), который ослабляет путь P53 и способствует образованию опухолей в молочной железе.
Материалы и методы: Мы изучили роль полиморфизма MDM2 309 T > G путем сравнения генотипов 408 здоровых мексиканских женщин с генотипами 529 мексиканских женщин с раком молочной железы (РМЖ).
Результаты: Частоты генотипов полиморфизма MDM2 309 T > G в контрольной группе и у пациентов с РМЖ составили 25% и 23% для T/T (дикий тип), 50% в РМЖ и контрольной группе для T/G и 25 и 27% для G/G (полиморфный тип) соответственно. Полученное отношение шансов (OR) составило 1,07 с 95% доверительным интервалом (95% CI) 0,79-1,45, p = 0,64 для генотипов T/GG/G. Связь была очевидна при сравнении распределений генотипов G/G у пациентов, демонстрирующих следующие характеристики: грудное вскармливание >6 месяцев (OR 2,1, 95% CI 1,3-3,4, p = 0,002), ожирение (OR 1,8, 95% CI 1,2-2,7, p = 0,003) и высокие уровни ГГТ (OR 1,7, 95% CI 1,1-2,5, p = 0,012). Генотип G/G MDM2 309 T > G. Выводы: Полиморфизм MDM2 309 T > G был связан с восприимчивостью к раку молочной железы, особенностями грудного вскармливания, ожирением и высокими уровнями ГГТ в анализируемой мексиканской популяции.