Журнал интеллектуального анализа данных в геномике и протеомике

Абстрактный

Ассоциация мутации G1691A у женщин с раком молочной железы

Шейк Назия Табассум*, Салина И. Саддик

 Цели: Дополнительные данные указывают на то, что мутация G1691A в гене фактора V Лейдена (FVL) может быть связана с восприимчивостью к раку молочной железы у людей. Рак молочной железы постепенно становится наиболее распространенным видом рака у индийских женщин, на патогенез могут влиять полиморфизмы отдельных нуклеотидов, и несколько исследований в прошлом выявили различные генетические варианты в геноме человека, которые показали сильные или умеренные доказательства ассоциаций. FVL — это миссенс-мутация, результат замены аминокислоты глутамина на аргинин в позиции 506 в молекуле фактора V в нуклеотиде 1691, заменяя G на A, что приводит к мутантному белку, устойчивому к антикоагулянтному действию активированного белка C.

Методы: Мы стремились исследовать роль мутации G1691A в гене FVL и раке груди у женщин из южноиндийской популяции. В это исследование было включено сто случаев и 100 контрольных. ДНК была разделена и проведен ПЦР-ПДРФ с последующим 2% электрофорезом.

Результаты: Результаты данного исследования показывают, что мутация FVL связана с пациентами с раком молочной железы (p<0,05).   Заключение: Наши результаты свидетельствуют о том, что мутация FVL играет роль в развитии рака молочной железы у женщин, и эти результаты подтверждаются предыдущими исследованиями.