Нагалакшми, Кайзер Джамиль, П. Уша Рани
Однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) в рецепторе эпидермального фактора роста (EGFR) играют решающую роль в прогрессировании рака головы и шеи (HNC) и таргетной терапии. Таким образом, настоящее исследование направлено на выявление мутаций в гене EGFR (экзон 20) у HNC с учетом их воздействия табака и алкоголя. Мутационный анализ проводился с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующими методами одноцепочечного подтверждающего полиморфизма (SSCP) в исследуемой группе, состоящей из 129 случаев HNC и 150 здоровых добровольцев. Было обнаружено четыре различных SNP (R776H, G779G, Q787Q и L798H) с общей частотой мутаций 75,19% в случаях HNC и 46% в контрольной группе. Было обнаружено, что Q787Q является более распространенным (p < 0,05), а его генотипы GG, GA и AA были 24,80%, 61,24% и 13,95%. Исследование пришло к выводу, что EGFR был обнаружен как полиморфный ген, связанный с заболеванием HNC, и эти SNP также были распространены у здоровых добровольцев с привычками табакокурения и алкоголя.