Наследственная генетика: текущие исследования

Абстрактный

Связь между сниженным уровнем фолиевой кислоты в плазме и полиморфизмами генов MTHFR C677T и MTRR A66G как детерминантами повышенных концентраций общего гомоцистеина у беременных женщин

Цан-Сан Сун, Вэнь-Бин Сун, Цзинь-Ин Бао, Цзин Ло, Синь Цзо, Ни Ань и Ян Чжан*

Цели: Целью данной работы было изучение связи между полиморфизмами генов метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) C677T и метионинсинтазоредуктазы (MTRR) A66G с уровнями фолата и tHcy в плазме.
Методы: Образцы периферической венозной крови были получены у 143 беременных женщин, которые голодали более 10 часов. Концентрации tHcy и фолата в плазме измерялись в образцах плазмы. Генотипы для полиморфизмов были идентифицированы с помощью полиморфизма длины фрагмента рестрикции ПЦР (RFLP).
Результаты: Наши результаты показали, что аллель MTHFR 677T является предикторами уровней фолата в плазме у беременных женщин. В то время как генотип MTHFR 677TT и аллель MTRR 66G являются предикторами концентраций tHcy в плазме. Уровни фолата в плазме отрицательно коррелировали с концентрациями tHcy (коэффициент корреляции Пирсона r=-0,358, p=0,000012). С увеличением гестационных недель уровни фолата в плазме сначала повышались, а затем падали, тогда как между гестационными неделями и уровнями tHcy наблюдалась тенденция к снижению.
Заключение: Статус фолата в плазме и уровень общего гомоцистеина связаны с полиморфизмами генов MTHFR C677T и MTRR A66G у беременных женщин. Согласно нашему исследованию, беременные женщины с гомозиготной мутацией генов MTHFR 677TT и/или MTRR 66GG, как правило, имеют более низкие уровни фолата. Поэтому мы рекомендуем беременным женщинам с генотипами 677TT и 66GG принимать соответствующую дозировку фолиевой кислоты в зависимости от их генотипов.