Наследственная генетика: текущие исследования

Абстрактный

Антенатальное обнаружение трисомии 21 из мозаичной транслокации в некультивируемых амниоцитах с помощью интерфазной FISH

Генриетта Поати, Доминик Карлес и Лоуренс Тэн

Введение: Мы сообщаем о редком случае трисомии 21 у плода из-за мозаичной транслокации. Целью данного исследования было представить интерес к интерфазной флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), выполненной на некультивируемых амниоцитарных клетках, в пренатальной диагностике трисомии 21.

Пациент и методы: У 40-летней женщины с беременностью сроком 22 недели и самопроизвольным выкидышем в анамнезе был проведен хромосомный анализ (кариотип) на клетках трофобласта, в клетках амниотической жидкости, а также в сочетании с интерфазной FISH, выполненной на некультивируемых амниоцитарных клетках, связанных с метафазной FISH.

Результаты: Анализ кариотипа выявил 46, XX, der (21; 21) (q10; q10), + 21 [17]/46, XX [3]. Трисомия 21 от мозаичной транслокации была подтверждена в течение 24 часов интерфазными ядрами из некультивированных амниотических клеток, затем метафазной FISH.

Заключение: Интерфазный FISH-анализ (в некультивированных амниоцитах) позволяет быстро и эффективно проводить пренатальную диагностику анеуплоидии, но он является дополнительным анализом к другим цитогенетическим методам.