Клиники по охране здоровья матери и ребенка

Абстрактный

Анемия Блакфана Даймона у младенца в Национальной детской больнице Альберта Ройера в Дакаре и обзор литературы

Диань Дж., Фэй П.М., Кейн А., Мбайе А., Фаттах М., Кундул А.М., Соу С, Боп К., Соу А, Ли ID, Ба ID, Ндиай О.

Анемия Блэкфана-Даймона — единственная известная врожденная эритробластопения. После открытия
вовлеченных генов она стала лидером среди рибосомных заболеваний, что открыло путь для большого количества фундаментальных исследований
эритропоэза. Она определяется как тяжелая эритробластопения с менее чем пятью процентами эритроидных предшественников в
одноклеточном костном мозге. Анемия Блэкфана-Даймона проявляется рано, до двух лет, и ее заболеваемость в Африке низкая;
мы сообщаем о случае с ранним началом у 03-месячного младенца с мутацией RPS19. Диагностика часто остается
сложной из-за отсутствия генетических тестов. Терапия кортикостероидами была назначена на две недели без
существенного улучшения. В настоящее время пациент находится на переливании крови в ожидании трансплантации костного мозга.