Журнал неонатальной биологии

Абстрактный

Необычный случай врожденной сингнатии

М. Шукри Рабан, Сет Дж. Мюллер и Майкл С. Харрисон

Врожденная сингнатия — редкая аномалия, характеризующаяся наличием мягких тканей (синехий) или костных спаек (синостозов) между верхней и нижней челюстью. В отчетах о случаях заболевания описан широкий спектр и степень тяжести. В первую очередь это проявляется в невозможности открыть рот; что влияет на рост нижней челюсти, питание, речь и управление дыхательными путями. Костные спайки можно классифицировать как частичные или полные, а также как синдромальные и несиндромальные. Этиология врожденной сингнатии остается неизвестной. Мы описываем недоношенного ребенка с задержкой роста, у которого после рождения были диагностированы множественные врожденные аномалии, включая сингнатию, краниосиностоз, вентрикуломегалию, микроцефалию, двустороннюю катаракту, лицевой дисморфизм, маленькие почки, гипоплазию крайней плоти гениталий и двустороннюю синдактилию 2, 3 и 4 пальцев ног. Редкое обнаружение сингнатии с сопутствующими признаками у недоношенного ребенка мужского пола весом 1065 г на 31 неделе скорректированного гестационного возраста является первым описанным случаем.