Айша Искакова, Алия Романова, Елена Воронина, Нургуль Сихаева, Лилия Белозерцева, Максим Филипенко и Ерлан Романкулов
Предыстория: Определение аллельных вариантов генов биотрансформации ксенобиотиков важно, особенно для назначения персонализированных лекарств. Знание распределения аллелей в разных популяциях может быть учтено при выборе предпочтительной схемы лечения. Частота генов CYP2C9, VKORC1, CYP4F2, GGCX, CYP2D6 и CYP1A2 была изучена во многих популяциях, но популяции в Центральной Азии пока не исследовались.
Методы и материалы: В ходе настоящего исследования с использованием методов ПЦР в реальном времени и прямого секвенирования оценены частоты 9 полиморфизмов генов, кодирующих ферменты, участвующие в метаболизме лекарственных средств, у 450 здоровых лиц из разных регионов Казахстана и 575 здоровых лиц из Западно-Сибирского региона России.
Результаты: частоты аллелей в казахской популяции были определены для CYP2C9*2 (0,02), CYP2C9*3 (0,03), VKORC1 c. 173+1369G>C, VKORC1 c. 173+1000C>T (0,72, СYP4F2 (0,31), GGCX (0,04), CYP2D6*4 (0,07), CYP2D6*3 (0,01) и CYP1A2*1F (0,35). Все аллели находились в равновесии Харди–Вайнберга (p > 0,05). Частоты аллелей в русской популяции были следующими: CYP2C9*2, 0,08; CYP2C9*3, 0,08; VKORC1 (c. 173+1000C>T), 0,40; VKORC1 (c. 173+1369G>C), 0,41; СYP4F2 (c. 1297G>A), 0,24; GGCX (c. 1913+45G>C), 0,08; CYP2D6*3, 0,15; CYP2D6*4, 0,22; и CYP1A2*1F (c. -9-154C>A), 0,31. Все аллели находились в равновесии Харди–Вайнберга (p>0,05), за исключением GGCX (p=0,04).
Заключение: Частота аллелей казахской популяции находилась между кавказской и азиатской популяциями почти для всех изученных вариантов аллелей генов.