Журнал неонатальной биологии

Абстрактный

Агенезия мозолистого тела, связанная с большим глазным липодермоидом у новорожденного: описание случая и обзор литературы

Син-Чен Цай, Ю-Чи Хоу, Стивен Шинн-Форнг Пэн, Хуан-Чун Лиен, Хун-Цье Чжоу, Чиен-И Чен, У-Шиун Се1 и По-Ньен Цао

Агенезия мозолистого тела является наиболее распространенной мальформацией мозга. Это может быть изолированная мальформация или компонент синдрома мальформации. Ассоциированные мальформации центральной нервной системы (ЦНС) и не ЦНС были широко рассмотрены. Однако сосуществование большого глазного липодермоида никогда не упоминалось. Мы сообщили о новорожденной девочке с множественными врожденными аномалиями, включая полную агенезию мозолистого тела с внутричерепной липомой средней линии, большой эпибульбарный липодермоид по всей левой роговице и большой дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП). Никаких клинических неврологических или сердечных симптомов или признаков не было отмечено во время поступления. Ей была проведена резекция опухоли глаза с пересадкой амниотической мембраны на левый глаз в возрасте 10 дней. Лимбальные дермоиды/липодермоиды являются отличительными признаками синдрома Гольденхара; однако у нашей пациентки не было преаурикулярной отметки, микротии или позвоночных аномалий. Кроме того, хромосомное исследование и сравнительный геномный гибридизационный массив у этого пациента не выявили существенных отклонений. Насколько нам известно, это первый отчет о случае с сочетанием агенезии мозолистого тела, глазного липодермоида и ДМЖП.