Журнал клинических исследований и биоэтики

Абстрактный

Рассмотрение преимуществ, рисков и согласия в исследованиях по секвенированию следующего поколения

Меллер Р.

Секвенирование генома человека и технологические достижения в секвенировании ДНК привели к революции в отношении секвенирования ДНК и его потенциала для диагностики генетических заболеваний. Однако запросы на открытый доступ к геномным данным должны быть сбалансированы с руководящими принципами Общего правила для исследований на людях. К сожалению, риски для пациентов, участвующих в геномных исследованиях, все еще развиваются и, как таковые, могут быть неясны ученым и благонамеренным ученым. Центральными в этом вопросе являются стратегии, которые позволяют участникам таких исследований оставаться анонимными или деидентифицированными. Обилие геномных данных в Интернете в репозиториях геномных данных и других базах данных позволило взломать деидентифицированные данные и идентифицировать субъектов исследований. Безопасность деидентификации игнорирует тот факт, что сама ДНК является идентифицирующим элементом. Поэтому сомнительно, смогут ли стандарты безопасности данных когда-либо по-настоящему защитить личность пациента в текущих условиях или в будущем. По мере развития методологий больших данных дополнительные источники данных могут позволить повторно идентифицировать пациентов, включенных в исследования секвенирования следующего поколения (NGS). Таким образом, пришло время переоценить риски обмена геномными данными и установить новые руководящие принципы для надлежащей практики. В этом комментарии я рассматриваю проблемы, с которыми сталкиваются финансируемые из федерального бюджета исследователи, которым необходимо найти баланс между соблюдением федеральных (США) правил для людей-субъектов и недавним требованием открытого доступа/обмена данными из финансируемых Национальным институтом здравоохранения (NIH) исследований с участием людей-субъектов