Журнал тромбоза и кровообращения: открытый доступ

Абстрактный

Молодой мужчина с неврологическими нарушениями: диагностика пароксизмальной ночной гемоглобинурии

Тушар Менон, Амира Си Мистри, Райан Маколифф, Шахин Бхагвагар

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия — редкое приобретенное заболевание крови, характеризующееся разрушением эритроцитов, образованием тромбов и нарушением функции костного мозга. Возникающие симптомы ПНГ могут значительно различаться, но могут включать усталость, слабость, одышку, боли в животе и повышенный риск как венозного, так и артериального тромбоза, а также других серьезных осложнений. Диагноз ПНГ ставится с помощью лабораторных исследований, включая проточную цитометрию и генетическое тестирование. Хотя лекарств от ПНГ не существует, правильная диагностика и лечение могут помочь контролировать симптомы и улучшить качество жизни людей, живущих с этим заболеванием. Здесь обсуждается случай 22-летнего мужчины с ПНГ, у которого случился артериальный инсульт и появились симптомы острого правостороннего гемипареза. Компьютерная томография головы и шеи показала окклюзию левой средней мозговой артерии в сегменте М1. Была начата антикоагулянтная терапия, и последующее МРТ и КТ подтвердило обструкцию; в то время как гиперкоагуляционное обследование дало положительный результат на диагноз ПНГ. Было назначено лечение экулизумабом и вакцинация от менингококка. Пациент восстановил двигательную функцию с помощью физиотерапии и трудотерапии.