Наследственная генетика: текущие исследования

Абстрактный

Исследование нарушений экспансии триплетных повторов в популяции Западной Индии

Шет Дж., Шах С., Патель Х., Бхавсар Р., Бхатт К. и Шет Ф.

Нарушения расширения триплетных повторов (TRED) являются одной из самых распространенных причин наследственной невропатии с тридцатью различными наследственными заболеваниями из-за увеличения числа тринуклеотидных повторов выше определенного порога в геномной ДНК. Степень агрессивности заболевания зависит от числа повторов и результирующего изменения в экспрессии нескольких генов. Более того, механизм этих расстройств отличается в зависимости от области расширения тринуклеотидов (кодирующие или некодирующие области). Настоящее исследование охватывает 172 человека с подозрением на нарушения расширения триплетных повторов, такие как болезнь Хантингтона (HD), спиноцеребеллярная атаксия (SCA), атаксия Фридрейха (FA) и миотоническая дистрофия (MD) из Гуджарата (западно-индийская популяция), чтобы узнать ее частоту и клинические проявления. Среди них у 78 (45,34%) человек было подтверждено одно из этих четырех расстройств. Возраст начала заболевания варьировался от 11 до 45 лет. SCA была наиболее распространенным расстройством расширения триплетных повторов с частотой 43,60%, за которым следовали HD у 23,1%, MD у 21,8% и FA у 11,5% пациентов. Кроме того, было обнаружено, что SCA2 является наиболее распространенной наследственной невропатией в Западной Индии.