Индексировано в
  • Open J Gate
  • Журнал GenamicsSeek
  • CiteFactor
  • RefSeek
  • Университет Хамдарда
  • ЭБСКО АЗ
  • NSD - Норвежский центр исследовательских данных
  • OCLC- WorldCat
  • Паблоны
  • Женевский фонд медицинского образования и исследований
  • Евро Паб
  • Google Scholar
Посмотреть больше
Полезные ссылки
Поделиться этой страницей
Флаер журнала
Flyer image
Журналы открытого доступа
Посмотреть больше

Абстрактный

Полиморфизм одного нуклеотида в гене ARHGEF6 связан с повышенным риском расстройств аутистического спектра

Мэтью Пратт-Хайетт, Ребекка А. Хойслер, Коби С. Юэнь и Уильям Шоу

Предыстория: Расстройство аутистического спектра (РАС) охватывает ряд неврологических состояний, которые могут быть пожизненным нарушением развития. РАС характеризуется дефицитом социальной коммуникации и взаимодействия с повторяющимися моделями поведения и интересами.

Методы: Исследуемая популяция состояла из 155 субъектов с РАС (134 мужчины, 21 женщина), выбранных случайным образом из субъектов Great Plains Laboratory (84 мужчины и 21 женщина), а также из Autism Genetic Resource Exchange (50 мужчин). Субъекты были диагностированы по критериям CARS, DSM-IV, ABC, ADI-R, ADOS, PL-ADOS или BSE для первазивного нарушения развития и шкалы оценки детского аутизма. Всего в качестве контроля было использовано 247 человек (106 мужчин, 141 женщина).

Результаты: В нашем исследовании мы выявили однонуклеотидный полиморфизм (SNP), rs2295868 в гене ARHGEF6 (Rac/Cdc42 фактор обмена гуаниновых нуклеотидов 6), который присутствовал у 36% пациентов с РАС по сравнению с 9% в контрольной группе. ARHGEF6, Rho GTPase, экспрессируется в основном в мозге, иммунной системе и кишечнике.

Заключение: SNP rs2295868 в гене ARHGEF6 имеет значительную связь с РАС (коэффициент шансов 4,09, p=2,31 × 10-4).
 

Отказ от ответственности: Этот реферат был переведен с помощью инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел проверку или верификацию