Журнал клинических исследований и биоэтики

Абстрактный

Редкое состояние, представленное маленькой рукой: синдром Сильвера Рассела [ССР]. Отчет о случае и краткий обзор литературы

Мехмет Н., Мухсин Э. и Абдулла Э.

Синдром Сильвера-Рассела [SRS] — редкое состояние, этиология которого до конца не изучена и характеризуется фенотипическими изменениями. Генетические причины SRS сложны, часто возникают из-за аномальной регуляции определенных генов, которые контролируют рост. Исследования были сосредоточены на генах, расположенных в определенных регионах хромосомы 7 и хромосомы 11. В этиологии может быть делеция короткого плеча хромосомы 18 и генетические нарушения, такие как мозаицизм Тернера [1,2]. Здесь мы стремимся предоставить нашим пациентам, поступившим в нашу клинику, гипоплазию руки.