Генная технология

Абстрактный

Изменение парадигмы в молекулярной терапии муковисцидоза? Генная терапия против фармакологической коррекции функции белка

Шарль Кутель

С начала 1990-х годов кистозный фиброз (КФ), аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене трансмембранного регулятора проводимости кистозного фиброза (CFTR) и его белковом продукте, рассматривается как одна из основных целей генной терапии. Было выявлено около 2000 различных мутаций генов, вызывающих КФ. Некоторые мутации особенно распространены в определенных популяциях, в частности, тринуклеотидная делеция, называемая DeltaF508, которая наблюдается у 70-80% аллелей КФ у европеоидов. В настоящее время наиболее применяемая стратегия генной терапии аутосомно-рецессивных заболеваний, таких как КФ, направлена ​​на введение функциональной копии мутировавшего гена в пораженные клетки пациента. Затем эта последовательность гена должна обеспечивать достаточное количество немутировавшего белка, необходимого для нормальной функции клеток. Эта стратегия имеет большое преимущество в том, что она должна работать для любого вида мутации КФТР, независимо от ее точной последовательности.