Журнал фармакогеномики и фармакопротеомики

Абстрактный

Высокопроизводительный подход ПЦР в реальном времени к фармакогеномным исследованиям

Туанетт Хартшорн, Ферье Ле, Джордан Лэнг, Харрисон Леонг, Кэтлин Хаясибара, Доминик Дьюольф и Эллиот Шелтон

Достижения в области персонализированной медицины привели к увеличению числа исследований фармакогеномики, включающих тестирование людей на полиморфизмы ферментов метаболизма лекарств и генов-транспортеров, вовлеченных в реакцию на лекарства. Как следствие, растет спрос на доступные, простые в использовании технологии с быстрыми рабочими процессами от образца до результата, которые могут включать тестирование настраиваемых наборов вариантов целевых генов и изменяемого количества образцов. Кроме того, необходимы инструменты анализа данных для облегчения перевода генетической информации человека в его диплоидное содержание гаплотипов звездных аллелей на уровне генов, которые можно коррелировать с фенотипами ферментов метаболизма лекарств. Здесь мы описываем разработку комплексного решения для рабочего процесса экспериментов по фармакогеномике, чтобы удовлетворить эту потребность. Высококачественные данные были получены из очищенных ДНК буккальных мазков, запущенных с помощью генотипирования SNP TaqMan® и анализа числа копий в форматах OpenArray® и 384-луночного планшета соответственно на системе QuantStudio™ 12K Flex. Анализ данных был выполнен с использованием программного обеспечения TaqMan® Genotyper™ для изучения результатов анализа генотипирования SNP и программного обеспечения CopyCaller® для изучения результатов анализа числа копий, после чего эти генетические данные для отдельных образцов были переведены в генотипы звездных аллелей с использованием недавно разработанного программного обеспечения AlleleTyper™. Конкретные анализы генотипирования SNP и числа копий TaqMan® для используемых вариантов генов могут быть адаптированы в соответствии с потребностями конкретного фармакогеномного исследования. Этот недорогой и высокопроизводительный рабочий процесс фармакогеномики может быть завершен за один день, от подготовки образца до анализа данных.