Отчеты о случаях диабета

Абстрактный

Отчет о клиническом случае китайской семейной пациентки с частичной липодистрофией, мутацией гена ламина A/C R482Q и синдромом поликистозных яичников

Бэньли Су, Нань Лю, Цзя Лю, Вэй Сунь, Ся Чжан и Пин Чжан.

Лица с семейной частичной липодистрофией (FPLD), разновидность Даннигана, является редким аутосомно-доминантным заболеванием, вызванным миссенс-мутациями в гене Lamin, предрасположены к резистентности к инсулину и ее осложнениям, включая признаки синдрома поликистозных яичников. Мы представляем отчет об одном случае 26-летней китайской женщины, проконсультировавшейся по поводу бесплодия. При физическом осмотре были обнаружены acanthosis nigricans и центральное распределение жира. Ее морфология мужского типа, мускулистый вид конечностей и избыточные жировые отложения на лице и шее позволяют нам заподозрить существование частичной липодистрофии. Биохимическое исследование подтвердило непереносимость глюкозы, связанную с тяжелой инсулинорезистентностью, гипертриглицеридемией и синдромом поликистозных яичников. Обнаружение гетерозиготной миссенс-мутации в гене LAMIN A/C в позиции 482 подтвердило диагноз FPLD2. В заключение следует отметить, что характерные признаки FPLD и скрининг мутаций позволяют проводить раннюю диагностику этого заболевания и облегчают соответствующее клиническое лечение.