Журнал неонатальной биологии

Абстрактный

Краткий обзор цитруллинемии типа 1: нарушение цикла мочевины

Венкатеш HA

Цитруллинемия — это наследственное нарушение цикла мочевины с аутосомно-рецессивным наследованием. Это состояние было впервые описано в 1962 году. У больных людей наблюдается выраженное повышение уровня цитруллина в крови. Это связано с дефектным ферментом аргиносукцинатсинтетазой в цикле мочевины. У больных младенцев наблюдается очень высокий уровень аммиака в сыворотке (1000–3000 мкмоль/л по сравнению с нормой <200 мкмоль/л. Существует два типа цитруллинемии. Цитруллинемия типа 1 и типа 2. Цитруллинемия типа 1, также называемая классической цитруллинемией, обычно проявляется в первые несколько дней жизни. Тип 1 является наиболее распространенным заболеванием, поражающим примерно 1 из 57 000 человек во всем мире. Обычно клинические признаки проявляются в возрасте от 24 до 72 часов после установления кормления. Правильная диагностика, консультирование родителей, своевременное лечение, включая питание и иммунизацию, могут спасти много жизней. Некоторым младенцам с тяжелыми формами цитруллинемии может потребоваться трансплантация печени позже.