Абстрактный

Прорыв в понимании природы болезни Канавана — губчатой ​​лейкодистрофии человека, вызванной врожденными ошибками в гене, кодирующем аспартатоацилазу

Моррис Х. Баслоу* и Дэвид Н. Гилфойл

Болезнь Канавана (БК) — редкая прогрессирующая губчатая лейкодистрофия с ранним началом в мозге как у людей, так и у животных, которая возникает из-за мутаций в гене, кодирующем аспартатоацилазу (ASPA), фермент, который гидролизует N-ацетил-L-аспартат (NAA) [1]. У людей эффекты БК, как правило, гораздо более выражены, чем у грызунов, демонстрирующих это же генетическое поражение. Ген для ASPA является аутосомно-рецессивным, и носители мутаций у людей или животных, по-видимому, не страдают. ASPA экспрессируется в олигодендроцитах, и, исходя из их большого фракционного клеточного объема, эти клетки являются основным источником ASPA в мозге. Однако ASPA также был идентифицирован в микроглии и в нескольких других клеточных отделах мозга.

Отказ от ответственности: Этот реферат был переведен с помощью инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел проверку или верификацию