Индексировано в
- Open J Gate
- Журнал GenamicsSeek
- CiteFactor
- Космос ИФ
- Шимаго
- Справочник периодических изданий Ульриха
- Библиотека электронных журналов
- RefSeek
- Университет Хамдарда
- ЭБСКО АЗ
- Справочник реферативной индексации для журналов
- OCLC- WorldCat
- Вызов запроса
- Ученый
- ДОРОГА
- Виртуальная биологическая библиотека (вифабио)
- Паблоны
- Женевский фонд медицинского образования и исследований
- Google Scholar
Полезные ссылки
Поделиться этой страницей
Флаер журнала
Журналы открытого доступа
- Биоинформатика и системная биология
- Биохимия
- Ветеринарные науки
- Генетика и молекулярная биология
- Еда и питание
- Иммунология и микробиология
- Инжиниринг
- Клинические науки
- Материаловедение
- медицинские науки
- Науки об окружающей среде
- Неврология и психология
- Общая наука
- Сельское хозяйство и аквакультура
- Сестринское дело и здравоохранение
- Управление бизнесом
- Фармацевтические науки
- Химия
Абстрактный
Синонимичная мутация BRAT1 , влияющая на сплайсинг экзонов, приводит к летальной неонатальной ригидности и синдрому мультифокальных судорог: отчет о китайском случае
Чжихуа Ло*, Дэнъюй Чжоу, Мин Чжан
Предыстория: Синдром ригидности и мультифокальных судорог, летальный у новорожденных (RMFSL, OMIM#614498), вызван мутациями гена BRAT1 . У нашего пациента были типичные синдромы RMFSL, и трио-секвенирование всего экзома (trio-WES) выявило гомозиготный синонимичный вариант (BRAT1:C.1395 (экзон10) G>C). Учитывая, что патогенность синонимичной мутации (p.Thr465Thr), скорее всего, недооценена, дальнейшее транскрипционное исследование отца показало, что мутация C.1395 (экзон10) G>C приведет к аномальному сплайсингу, что вызовет пропуск экзона 10 и повлияет на свойства белка. Сначала мы подтвердили патогенность синонимичной мутации BRAT1 с помощью транскрипционного исследования.
Отказ от ответственности: Этот реферат был переведен с помощью инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел проверку или верификацию