Наследственная генетика: текущие исследования

Абстрактный

Делеция 12p размером 14,8 Мб, нарушающая ETV6 у пациента с миелодиспластическим синдромом

Анджело Валетто, Вероника Бертини, Елена Чиабатти, Мария Иммаколата Феррери, Алиса Гуаццелли, Антонио Аззара, Сюзанна Грасси, Алессия Аззара, Франческа Геррини, Якопо Петрини и Сара Галимберти

Мы представляем новый случай миелодиспластического синдрома, характеризующийся массивом сравнительной геномной гибридизации. Эта техника подтвердила моносомию 7, обнаруженную обычной цитогенетикой, а также выявила делецию на коротком плече хромосомы 12. Эта делеция простирается примерно на 14,8 Мб и нарушает ген ETV6.

Степень делеции 12p при гематологических злокачественных новообразованиях может варьироваться, но минимально удаленная область почти всегда содержит ETV6, который считается основным кандидатом на роль гена-супрессора опухолей в области прогрессирования опухоли. Было показано, что уровни ETV6 были значительно снижены в случаях с делециями 12p13, тогда как экспрессия других генов в удаленной области, таких как BCL2L14, LRP6, DUSP16 и GPRC5D, не показывала никаких изменений, независимо от статуса их числа копий. Это наблюдение подтверждает тот факт, что ETV6 может играть потенциальную роль в процессе опухолеобразования. Роль ETV6 у нашего пациента с миелодиспластическим синдромом показана его клинической историей и его плохим прогнозом.