Журнал болезней крови и переливания крови

Абстрактный

Пациент с большой β-талассемией, малайец с комплексной гетерозиготностью по мутации IVS 1-5 (G>C) и делецией IVS-1 25bp: описание случая

Файдатул Сязлин Абдул Хамид, Рахима Ахмад, Нур Айсия Азиз, Сяхира Лазира Омар, Сити Хида Хаджира Мохамад Ариф, Йео Сох Ленг и Зубайда Закария

Делеция IVS-1 25bp в гене β-глобина является редкой нозологией в регионе Юго-Восточной Азии. Мы сообщаем о первом случае большой β-талассемии у малайской девочки из Малайзии с делецией IVS-1 25bp, гетерозиготно сочетающейся с консенсусной мутацией IVS 1-5 (G>C). Описаны клиническая картина и молекулярные диагностические процедуры. Молекулярная диагностика редких и возникающих аллелей талассемии может быть сложной. Анализ гаплотипа последовательности с использованием классических маркеров SNP для членов семьи предполагает, что делеция IVS-1 25bp, вероятно, произошла с Ближнего Востока.